כניסה למערכת מאמרים

               אין חשבון עדיין?

פרסמו מאמרים פרי עטכם ברשת

1. כדי שידעו מה יש לכם לאמר.
2. כדי שתחלקו  רעיונות, מחשבות, תאוריות, מוצרים או שרותים שיש לכם להציע.
3. כדי שמי שירצה לדעת מי אתם בפעם הבאה ויקליד בגוגל את שמכם, יחשף למאמר פרי עטכם שיציג אתכם בצורה חיובית.
4. כדי לזכות בקישורים חד צדדיים לאתר שלכם או לבלוג שלכם.

Welcome to the Frontpage

דוא הדפסה PDF


 

משלב האיתור ועד נקיטת הפעולה

תקופת התפתחותו של העובר בבטן אמו יכולה לעבור בצורה תקינה לחלוטין, אך לעתים יש גם בעיות שונות שמצריכות את התייחסותם של הרופאים המטפלים. בעולם המודרני כיום אנו רואים כיצד בעיות כרומוזומליות בעובר ניתנות לגילוי בבדיקות שונות, ומכאן למרבה הצער לא תמיד מצבו של העובר תקין או שמצבו הבריאותי שפיר לגמרי.

 

הטכנולוגיה של ימינו מאפשרת את מציאתן של בעיות שונות מהן סובל עובר מסוים. בעיות, מומים וקשיים עלולים להביא את האם לידי מצב בו היא צריכה להחליט כיצד היא ממשיכה לנהל את ההיריון. במקרים מסוימים כמו זיהוי של תסמונת דאון, עלולה האם להבין שהעובר אינו בריא לחלוטין, ועליה להתמודד עם כך.

 

הקשר לגילה של האישה

סיבות שונות עלולות לגרום לבעיות בעובר. לאחר מחקרים וניסיונות לגלות מדוע קורות בעיות כרומוזומליות בעובר הצליחו לגלות חוקרים ואנשי רפואה ממקומות שונים בעולם, כיצד משפיע גיל האישה על מצבו של העובר. במיוחד בעולם המודרני של היום, בו נשים רבות יותר נכנסות להיריון בגילאים מאוחרים בהשוואה לעבר, הרי שיש להתייחס לנקודה זו בכובד ראש רב.

 

כך מבינות היום נשים רבות שככל שגילן בוגר יותר, כך גם עולה הסיכון ללדת ולד שסובל ממום כרומוזומלי כלשהו. לגבי בעיות כרומוזומליות בעובר, הרי שהנתונים מדברים על סיכון גדול יותר ללדת ילד שסובל מתסמונת דאון. בישראל אנו רואים כיצד נשים מעל גיל 35 מקבלות המלצה לבצע בדיקות רלוונטיות כדי לעמוד במדויק על מצבו של העובר ולדעת אם הוא סובל מבעיה מעין זו.

 

ההיתכנות לבעיות עקב סיבות גנטיות

לא רק הגיל הוא זה שיוצר השפעה מסוימת על מצב העובר. נראה כי כולנו כבר יודעים עד כמה בעיות רפואיות גנטיות הן כאלה שמטרידות לא מעט אנשים כבר שנים רבות.

 כך, בעיות כרומוזומליות בעובר הן לעתים תוצאה של מחלה גנטית אותה נושא אחד ההורים, והדבר מראה עד כמה לא רק האם, שנושאת את עוברה, היא זו שיכולה להשפיע על מצבו בצורה כלשהי.

 

הסיכויים לשאת מחלות גנטיות והשפעתן שונים בהתאם למצבים שמאפיינים כל אישה או זוג. לכן מעבר לבדיקה רגילה בה בוחנים את המבנה הכרומוזומלי הכללי של העובר ואת מספר הכרומוזומים, צריך לעבור גם בדיקה הקשורה לגן מסוים או למספר גנים שנחשבים מועדים לליקוי. כך מנסה הרפואה להציג תמונה מדויקת לאחר זיהוי של עוד סיבות אישיות שיכולות להשפיע על מצב העובר.

 

 
קרא עוד...
דוא הדפסה PDF


מהם היתרונות?

אילו תסמונות בדיקת ה-NIPT יכולה לזהות ומה יכולה לגלות לך אודות ההיריון שלך?

מרבית הילדים נולדים בריאים ושמחים. לעיתים התפתחות העובר יכולה להיתקל בקשיים. למזלנו, הטכנולוגיה העכשווית מציעה מידע בעל ערך רב עבור מקרים בהם מתרחשים מצבים מפתיעים ויכול לעזור להגיע להחלטות נכונות בנוגע לטיפול הרפואי ועתיד משפחתכם.
זאת הסיבה שבערך סביב השבוע ה-9 להריון הרופא המטפל שלך יציע לך לבצע בדיקת
NIPT (בדיקת דם לזיהוי תסמונות גנטיות בעובר). בעיקר אם גילך הוא 35 ומעלה או אם את נכללת בקבוצת סיכון. הוא יסביר לך ביתר פירוט על הבדיקה ואילו תסמונות היא יכולה לזהות.

 

  1. אז מהם גנים וכרומוזומים?
    לבני אדם ישנם קרוב ל-25,000 גנים, המכילים את המידע הגנטי לכל מה שמתבצע בגופנו. הגנים מתרכזים בצברים הנקראים כרומוזומים. בעת ההפריה נוצר עובר ע"י חיבור של 23 כרומוזומים מהאם ו-23 כרומוזומים מהאב לקבלת סה"כ 46 כרומוזומים בכל אחד מתאי היילוד. מנק' זו העובר מתפתח וגדל דרך חלוקות תאים. בתהליכי חלוקה אלו יתכן ותקרה שגיאה במס' הכרומוזומים הסופי שבתאים: יותר או פחות מדי, כך שהעובר יתפתח באופן לא תקין. בדיקת סקר יכולה לעזור בזיהוי את היתכנותן של שגיאות אלו.
 

  1. תסמונת דאון (טריזומיה 21):
    תסמונת דאון היא התסמונת השכיחה ביותר. לנשאי התסמונת ישנם 3 עותקים במקום שניים מכרומוזום 21 בכל אחד מתאיהם. השפעות תוספת זו של כרומוזום נוסף הינן אינדיבידואליות ומשתנות בין אנשים שונים.
    ילדים מראים התפתחות מאוחרת, אך זה לא תמיד נכון. בעיות שמיעה, ראייה, מערכת החיסונית פגומה, התקפים וסיכון מוגבר לחלות בלוקמיה. התחלת טיפול מיד לאחר הלידה תורמת לנשאי התסמונת להתגבר על האיחור ההתפתחותי, ע"מ שכבוגרים יוכלו להתקבל לתכניות מתאימות בבתי הספר, לחיות חיים חצי-עצמאיים ואף להחזיק בעבודה בבגרותם.
    גילוי מוקדם יעזור לך להתכונן מראש ולחפש את הטיפול המתאים.
מה זה טריזומיה 21 – קרא עוד

 

  1. תסמונת פטאו (טריזומיה 13):
    התסמונת נגרמת עקב הופעת עותק נוסף של כרומוזום 13, מה שעלול לגרום לבעיות בלב ובכליות ולהשפיע לחומרה על היכולת האינטלקטואלית. תסמונת זו נדירה יותר מתסמונת דאון ואמנם 5-10% מהתינוקות נשאי התסמונת שורדים מעבר לשנת חייהם הראשונה, מרביתם מתים מיד לאחר הלידה.
    במצבים בהם העותק הנוסף של כרומוזום 13 מופיע רק בחלק מן התאים (מוזאיקה) תסמיני התסמונת יכולים להיות פחות משמעותיים.
 

  1. תסמונת אדוארס (טריזומיה 18):
    תסמונת נדירה נוספת החולקת מאפיינים דומים עם תסמונת פטאו (ראי קודם) עקב הופעת עותק נוסף של כרומוזום 18. פחות מ-10% מהיילודים נשאי תסמונת זו שורדים מעבר לשנת חייהם הראשונה. במקרים בהם העותק הנוסף מכרומוזום 18 מופיע בחלק מתאי הגוף (מוזאיקה), תסמיני התסמונת יכולים להיות פחות חמורים.
מה זה טריזומיה 18 – קרא עוד

 

  1. טריפלואידיות:
    בתסמונת נדירה מאד זו מופיע עותק נוסף לכל אחד מן הכרומוזומים (69 בסה"כ במקום 46, כפי שאמור להיות במצב הנורמלי). מרבית הריונות אלו מסתיימים בהפלה.
 

  1. תסמונות חסר מזעריות (מיקרו-חסרים):
    נוצרים עקב מצבים בהם מקטעים מזעריים ביותר מוחסרים מהכרומוזומים. מיקומו וגודלו של החסר יקבעו את השפעתו על התפתחותו ומצבו הבריאותי של החולה. חלק מהחסרים לא ישפיעו בכלל על נשאיהם, בעוד שאחרים עלולים לגרום לבעיות בלידה ולפגמים מנטלים. בנוסף, חלקם ידועים בספרות וחלקם עדיין לא.
 

 

  1. מה אני יכולה לעשות במידה ואקבל תשובה שלילית?
    תשובה חיובית בבדיקת NIPT לא מחייבת שעוברך הינו נשא של בעיה כרומוזומליות, אלא שישנו סיכוי גבוה מאד לכך (מצבים של תשובות כזב חיוביות). במצבים אלו הרופא ימליץ לך לבצע בדיקה דיאגנוסטית (מי שפיר/ סיסי שלייה), ע"מ להבהיר את העניין (בהנחיית משרד הבריאות).
    את מוזמנת לפנות לרופא המטפל שלך ולבחון אם בדיקת
    NIPT מתאימה לך.
נכתב ע"י חברת פנורמה המשווקת בדיקת דם לגילויתסמונת דאון

קרא עוד...
דוא הדפסה PDF


 

מה אומרת הסטטיסטיקה?

נשים בהיריון עוברות בדיקות שונות ומגוונות על מנת לעמוד על מצבו הבריאותי של העובר אותו הן נושאות ברחמן. כך קורה שלעתים מראות הבדיקות בעיות שונות או מומים שעליהם על האם לדעת כמה שיותר מהר. בעולם הרפואה קיימים מצבים שונים שמרמזים עד כמה מצבו של עובר מסוים קשה או שהוא יכול להיוולד עם מום די שכיח.

 

חשוב להבין שקיימים לא מעט סוגים של מומים מולדים, הנובעים מסיבות שונות. הסטטיסטיקה מדברת לא רק על סוגי המומים אלא גם על השכיחות שלהם ואנו יכולים לראות כיצד כ-3% מהתינוקות נולדים עם מום כלשהו. בהתאם לכך לא מפתיע שחשוב מאוד להקפיד ולעבור את הבדיקות הרלוונטיות כדי לזהות אם קיים מום מסוים בעובר.

 

האם ניתן לטפל במומים השונים?

כשאנו מדברים על מומים בהריון, בין אם הם נפוצים ובין אם הם שכיחים פחות, הרי שחשוב גם להתייחס ליכולת להתמודד עימם. במקרים מסוימים אנו רואים כיצד מומים נפוצים בהריון הם כאלו שניתן לעשות לגביהם מספר פעולות רפואיות. לעתים מדובר על תיקונים כירורגיים פשוטים יחסית, שמשפרים פלאים את מראה הילד וגם את מצבו הבריאותי.

 

במקרים אחרים המומים קשורים למחלות יותר מורכבות ולכן גם המהלכים הרפואיים הופכים להיות נקודתיים ומורכבים יותר. בין אותם מומים נפוצים בהריון אנו יכולים למצוא את תסמונת דאון שגורמת למומי לב, מומים שקשורים למערכת העיכול, וכאלו שמציגים חיך ושפה שסועים. כאמור, בהתאם לכל מום או בעיה מנסים הרופאים להתערב כדי לשפר את המצב הנתון של העובר.

 

הסיבות נובעות מפגיעה אפשרית בעובר

נבירה במחקרים רפואיים והתעניינות במה שעובר העובר לאורך התפתחותו ועד לידתו, מציגים סיבות רבות לגרימת מום אצל עוברים שונים. חשוב להבין שמום מולד הינו תוצאה סופית של פגיעה או פגיעות גנטיות אפשרויות מהן סבל העובר. הפרעה כרומוזומלית או גנטית למשל, יכולה להיקשר למום ממנו סובל העובר ולהשפעה על מצבו גם לאחר הלידה.

 

הסיבות השונות מביאות לכך שאותם מומים נפוצים בהריון יביאו בסופו של דבר את הרך הנולד ואת הוריו להתמודדות מאתגרת למשך זמן רב. תסמונת דאון היא כמובן לא בעיה קלה, ומומים אחרים (בין אם הם רק גופניים ובין אם הם גם מנטליים) מצריכים טיפולים רלוונטיים ויצירת דרך חיים, שתוכל למנוע עד כמה שאפשר קושי מהמשפחה ולהביא לאיכות החיים שכל אחד מאתנו מבקש לעצמו.

 

 
קרא עוד...
דוא הדפסה PDF


 

הרצון להגיע לדיוק גבוה של הבדיקה

בישראל נערכות בדיקות שקיפות עורפית במספרים מרשימים ביותר. מדובר בבדיקה חשובה שיכולה לזהות מומים ובעיות גנטיות בעוברים בשלבי ההתפתחות השונים שלהם בבטן אימם. אך כמו בלא מעט בדיקות מתקדמות אחרות, גם כאן רוצה כל אימא לעתיד לדעת שהבדיקה שעברה הייתה המדויקת ביותר.

 

מומחים בתחום מדווחים, על כך שרמת דיוקה של בדיקת שקיפות עורפית עומדת כיום על 80%. יש כאלו שמסבירים כי חשוב גם לשלב את הבדיקה עם בדיקות דם ביוכימיות כדי להעלות עוד יותר את רמת הדיוק. כך ניתן להגיע אפילו לדיוק של 85% ולהרגיע את מי שעוברת את הבדיקה ויודעת כי מדובר בתהליך אמין ובכזה שעליו אפשר לסמוך אף יותר.

 

התרעה חשובה בפני כל מי שבהיריון

תוצאתה של בדיקה כזו יכולה להיות שקיפות עורפית מוגברת. מי שקיבלה כאלה תוצאות, תקבל גם המלצה לפנייה לייעוץ גנטי. זאת מאחר וייעוץ כזה מאפשר קבלת הכוונה לגבי בדיקות נוספות שיכולות לעמוד על מצבו של העובר ולגבי המשך המעקב. מכאן, ששקיפות עורפית לא תקינה יכולה להיות רק תחילת הדרך, שאולי בסופה יתבררו להריונית עוד פרטים חשובים לגבי העובר שלה.

 

חשוב להבין מהו פירושן של תוצאות לא תקינות בבדיקה כזו. תוצאות כאלה מתריעות בפני ההריונית על אפשרות שהעובר סובל ממומי לב וממומים כרומוזומליים. אם כן, שקיפות עורפית לא תקינה יכולה להציג מקרה שבו אנו מדברים על מום מוכר מאוד בכל הקשור לכרומוזומים של העובר, למשל, תסמונת דאון. אך כאמור, תוצאות לא תקינות אינן קובעות בוודאות מוחלטת הימצאותו של מום זה.

 

מה מציעה הרפואה בתחום זה

עולם הרפואה מציג לנו פתרונות רבים ומגוונים מאוד בלא מעט מצבים בהם אנו נמצאים. נשים רבות כיום יכולות לראות כיצד במדינה מפותחת מבחינה רפואית כמו ישראל, הן זוכות לייעוץ חשוב ביותר, שיכול לעזור להן לאחר קבלת תוצאות המציגות שקיפות עורפית לא תקינה. מדובר באפשרות לעבור מספר בדיקות שיכולות לשפוך אור על המצב ולהציג תוצאות בעלות חשיבות רבה.

 

בדיקות כמו מי שפיר וחלבון עוברי הן בדיקות חשובות שיכולות לעזור לרופא לקבל החלטה מדויקת יותר לגבי מצבו של העובר. שילוב של בדיקות כאלה יחד עם בדיקת שקיפות עורפית הוא, אם כן, מהלך רפואי חכם שאי אפשר להתעלם ממנו. אם הדבר מביא לדיוק באחוזים גבוהים מאוד, הרי שעבור נשים רבות מדובר במהלך שאותו הן תאמצנה בשתי ידיים.

 

 
קרא עוד...
דוא הדפסה PDF


 

חלק מהתסמונות מוכר בצורה נרחבת יותר

מאחר ועוברים יכולים לסבול מתופעות שונות וממגוון בעיות רפואיות אנו בהחלט יכולים להבין את חששן של אמהות רבות במדינת ישראל. בדיקות שנעשות בצורה סדירה במדינות המערביות מדווחות לעתים על תסמונות כרומוזומאליות בעובר, והדבר מראה לנו שלא כל הריון הוא תהליך זהה ולא כל אישה יכולה להיות בטוחה שהעובר שלה בריא.

 

תסמונת מוכרת אחת היא תסמונת דאון. בשכיחותה של תסמונת זו מצביעה, על כך שאחת מכל 800  לידות יכולה להיות כזו שבה ייוולד ילד עם תסמונת דאון. תסמונת זו מאופיינת בפיגור שכלי של הילוד, ולמרבה הצער בשל מומים שונים בלב ובמערכת העיכול מובילה אף לתוחלת חיים קצרה יותר אצל בקרב אלו שסובלים ממנה, אל מול לידה רגילה שבה נולד תינוק בריא לשמחת כולם.

 

ישנן תסמונות שכיחות פחות

אל מול תסמונת דאון אנו מכירים היום עוד תסמונות שכיחות פחות אך קשות גם כן. היום, לידה אחת מתוך 5,000 לידות יכולה להיות כזו שבה ייוולד ילד עם מומי לב ועם פיגור שכלי חמור, שיכולים להביא למוות כבר בגיל צעיר. תסמונת זו, הנקראת בשפה הרפואית המקצועית תסמונת אדוארדס, גורמת גם לעוברים רבים הסובלים ממנה שלא לשרוד את משך ההיריון כולו.

 

גם את תסמונת פטאו חשוב מאוד להכיר. תסמונת זו נקראת גם טריזומיה 13 והשכיחות שלה דומה לזו של תסמונת אדוארדס. היא נחשבת לקטלנית מאוד, ועוברים שסובלים מטריזומיה 13 יכולים למות גם הם בגיל צעיר מאד. הנתונים לגבי תסמונת קשה זו מדברים על כ-90% אחוז מהמקרים בהם תינוק כזה אינו מצליח לשרוד מעל לגיל שנה.

 

תסמונות שקשורות לכרומוזומי המין

גם בכל הקשור לכרומוזומי מהמין של הילוד אנו מגלים תסמונות שונות. כך, תסמונת טריפל X (ששמה הנוסף הוא גם טריזומיה X) מציגה נוכחות של כרומוזום X נוסף בכל אחד מתאיהנקבה. בדיקות לגבי תסמונות כרומוזומאליות בעובר יכולות לעלות על תוספת כרומוזוםX  זה ולהביא להחלטה לגבי טיפול אפשרי או פעולה רפואית אחרת במידה ויש.

 

בנוסף, תסמונת קליינפלטר נחשבת לתסמונת גנטית שאותה רואים הרופאים רק אצל זכרים. גבר שסובל מתסמונת זו הוא אדם שיש אצלו יותר מכרומוזום X אחד. יש מקרים בהם גבר אחד הוא כזה שבגופו מצויים 4 כרומוזומי X, להבדיל מגבר שהתפתחותו כעובר הייתה תקינה לחלוטין. נתונים אלו מראים שתקופת ההיריון מצריכה מעקב רפואי רציני, כשיש בדיקות חשובות שצריך לערוך במהלכה.

 

 
קרא עוד...